Геном «Ферти»– единственный тест, который способен охватить все возможные генетические нарушения в формировании мужского и женского бесплодия
С бесплодием сталкивается около 50 миллионов пар по всему миру, 25-30% из которых имеют генетическую этиологию.
Бесплодие - это неспособность сексуально активной пары, не использующей контрацепцию, добиться беременности в течение одного года.
Современные методы дают возможность гораздо лучше выявлять причины бесплодия, чем это было несколько десятилетий назад. Однако, несмотря на прогресс, нередко врачам так и не удается установить точную и однозначную причину бесплодия.
По приблизительным оценкам, во всем мире примерно в 30% проблемных случаев медики говорят об «идиопатическом бесплодии», когда даже самое тщательное обследование не дает возможности установить точные причины отсутствия возможности зачать ребенка естественным путем.
В последние годы проблемы бесплодия и невынашивания беременности становятся все более актуальными.
Факторы влияния на бесплодие
Генетические нарушения, которые влияют на репродукцию, могут возникнуть на любом уровне генома: генные, структурные и численные хромосомные варианты, эпигенетические нарушения.
Поэтому обычно для обнаружения причины бесплодия в семейной паре требуется несколько уровней генетических тестов, в результате чего диагностический путь может занимать месяцы и даже годы в наступлении долгожданной беременности.
Установление точной причины заболевания помогает определить прогноз для индивидуума или супружеской пары, определить возможность деторождения, скорректировать схему лечения.
Геном «Ферти» Полногеномное исследование, позволяющее быстро и с высокой степенью эффективности обнаружить генетическую причину мужского или женского бесплодия, невынашивания беременности, заранее обнаружить риски рождения ребенка с генетической патологией и принять правильное решение относительно применения ВРТ. Полногеномные исследования (whole genome sequencing, WGS) позволяют одновременно исследовать наибольшое количество каузативных вариантов, а в геном «Ферти» входит углубленная интерпретация данных, связанных с бесплодием, невынашиванием беременности и риском передачи наследственных заболеваний детям.
Преимущества метода полногеномного тестирования
Преимущества генома «Ферти»
Показания
Что требуется?
Анализ кодирующих и некодирующих областей по всему геному
Выявление однонуклеотидных замен и in/del с наиболее равномерным покрытием;
Анализ вариаций числа копий любого размера, в том числе мозаичные;
Определение числа тринуклеотидных повторов для болезней экспансии;
Детекция сбалансированных транслокаций и инверсий с точным определением координат разрыва;
Выявление вариантов в митохондриальном геноме;
Биоинформатический анализ с использованием проприетарного алгоритма.
Включает в себя все преимущества полногеномного тестирования;
Сокращение количества тестов, задействованных в поиске причин бесплодия и невынашивания беременности, и соответственно наиболее быстрый ответ семейной паре;
Углубленный биоинформатический анализ и секвенирование всех генов, ассоциированных с бесплодием и невынашиванием беременности;
Анализ носительства всех известных наследственных заболеваний.
Детекция сбалансированных транслокаций и инверсий с точным определением координат разрыва;
Выявление вариантов в митохондриальном геноме;
Биоинформатический анализ с использованием проприетарного алгоритма.
1
Отсутствие желаемой беременности в семейной паре более одного года или полугода, если женщина старше 35 лет;
2
Наличие в анамнезе выкидышей и неразвивающихся беременностей;
3
Подготовка пары к циклу ЭКО и другим вспомогательным репродуктивным технологиям;
4
Наличие генетической патологии в семейном анамнезе или желание семейной пары узнать о рисках рождения ребенка с наследственным заболеванием.
Кровь
Биообразец для исследования: Не менее 2 мл венозной крови.
Забор образца: В пробирку с ЭДТА. Не допускается использование пробирки с гепарином.
Хранение и транспортировка: Хранить при комнатной температуре или в прохладном месте. НЕ ЗАМОРАЖИВАТЬ!
Образец должен быть доставлен в лабораторию Геномед в течение трех дней после забора материала.
ДНК
Минимальное количество: 100 мкл высококачественной геномной ДНК с концентрацией 10-100 нг/мкл.
Хранение и транспортировка: Хранить при комнатной температуре или в прохладном месте.