+7(831) 419-27-44, 436-60-45

ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ
И УМСТВЕННАЯ ОТСТАЛОСТЬ

Многие болезни человека имеют генетическую природу, однако четкую взаимосвязь между изменением наследственного материала и реальным заболеванием можно определить не во всех. Такие заболевания возникают в результате изменений генов, представленных практически в каждой клетке организма. Как результат, такие заболевания неизлечимы (пока), но часть из них поддаются симптоматическому и патогенетическому лечению.

Иногда, для того, чтобы заболевание возникло, необходим ряд условий, например, при аутосомно-рецессивных заболеваниях, встреча двух носителей одной и той же мутации, что подразумевает 25% риск рождения больного ребенка. Но также не редки и спонтанные мутации, возникающие по независимым от человека обстоятельствам. Их важно различать, для последующего планирования беременности.

Диагностику носительства для частых и тяжелых аутосомно-рецессивных заболеваний имеет смысл проводить и в семьях, где нет больных такой патологией. Каждый десятый житель России носит мутацию, являющейся причиной таких заболеваний.

Анализ кариотипа

Процедура выявляет отклонения структуры строения и числа хромосом, имеющих возможность стать причиной бесплодия или наследственных болезней у будущего ребенка

Исследование отвечает
на вопросы:

1. Страдает ли ребенок наследственным заболеванием?
2. Ребенок имеет врожденные пороки развития, задержку физического, моторного или психоречевого развития, поведенческие аномалии, расстройства аутистического спектра?
3. Каков прогноз для будущих детей?

Как подготовиться
к исследованию?

Необходимо сдавать в состоянии сытости, не рекомендуется сдавать данный тест натощак. Следует воздержаться от приёма антибиотиков за месяц до исследования на кариотип и исключить прием алкоголя за три дня до исследования. На момент забора крови должно пройти не менее двух недель после перенесенных простудных заболеваний.

Сроки и стоимость

Важно!
По результатам исследования необходимо получить консультацию врача-генетика.

Стоимость исследования 3 300 руб.
Срок выполнения 21 день

Виды анализа кариотипа

Аномальные кариотипы и хромосомные болезни

Нормальные кариотипы человека - 46,XX (женский) и 46,XY (мужской). Нарушения нормального кариотипа у человека возникают на ранних стадиях развития организма: в случае, если такое нарушение возникает при гаметогенезе, в котором продуцируются половые клетки родителей, кариотип зиготы, образовавшейся при их слиянии, также оказывается нарушенным. При дальнейшем делении такой зиготы все клетки эмбриона и развившегося из него организма обладают одинаковым аномальным кариотипом.

Однако нарушения кариотипа могут возникнуть и на ранних стадиях дробления зиготы, развившийся из такой зиготы организм содержит несколько линий клеток (клеточных клонов) с различными кариотипами, такая множественность кариотипов всего организма или отдельных его органов именуется мозаицизмом.

Как правило, нарушения кариотипа у человека сопровождаются множественными пороками развития; большинство таких аномалий несовместимо с жизнью и приводят к самопроизвольным абортам на ранних стадиях беременности. Однако достаточно большое число плодов (~2.5 %) с аномальными кариотипами донашивается до окончания беременности.

Молекулярное кариотипирование, известное также как хромосомный микроматричный анализ или сравнительная геномная гибридизация (CGH) на чипах, является революционным методом исследования генома.

Метод был разработан для выявления аномалий ДНК, известных как вариации числа копий генов, не обнаруживаемые другими традиционными цитогенетическими методами, такими, например, как стандартное кариотипирование или флуоресцентная гибридизация in situ (FISH).

Вариации числа копий генов - это потеря геномных участков (делеции) или присутствие дополнительных копий сегментов ДНК (дупликации/амплификации). Эти аномалии ДНК могут вызвать различные заболевания, такие как множественные врожденные пороки развития, умственную отсталость, аутизм, эпилепсию и рак.

Использование молекулярного кариотипирования позволяет обнаружить структурные несбалансированные хромосомные перестройки меньшие, чем те, которые определяются методами классической цитогенетики.