НАСЛЕДСТВЕННЫЙ РАК
Наследственные опухолевые синдромы – группа заболеваний, проявление которых связано с передачей из поколения в поколение определенной мутации, обуславливающей высокую предрасположенность к различным злокачественным новообразованиям
Диагностика наследственной предрасположенности к раку
Информация о носительстве мутации у здорового человека означает высокий риск развития рака в течение жизни и помогает определить диагностические мероприятия для своевременного обнаружения опухоли.
Информация о носительстве мутации в гене, ассоциированном с развитием наследственного рака у пациента с опухолью, определяет тактику эффективного лечения.
Информация о носительстве мутации в гене, ассоциированном с развитием наследственного рака у пациента с опухолью, определяет тактику эффективного лечения.
5-15%
всех злокачественных новообразований составляют
наследственные раки
наследственные раки
>200
известно наследственных опухолевых синдромов
Может ли у пациента быть наследственный рак, если все родственники здоровы? Может, кто-то должен быть первым!
В этом случае мутация возникает de novo, в половых клетках одного из родителей пациента. При этом родители здоровы и не имеют высокого риска рака. Заподозрить наследственный рак у такого пациента можно по клинической картине случившегося новообразования и необычно раннему возрасту манифестации.
Исследование на наследственную предрасположенность к раку проводится по крови пациента. Анализ может быть выполнен любому желающему, даже здоровому пациенту, без отягощенного семейного анамнеза, обеспокоенному о риске развития рака
В этом случае мутация возникает de novo, в половых клетках одного из родителей пациента. При этом родители здоровы и не имеют высокого риска рака. Заподозрить наследственный рак у такого пациента можно по клинической картине случившегося новообразования и необычно раннему возрасту манифестации.
Исследование на наследственную предрасположенность к раку проводится по крови пациента. Анализ может быть выполнен любому желающему, даже здоровому пациенту, без отягощенного семейного анамнеза, обеспокоенному о риске развития рака
Основные клинические признаки позволяющие заподозрить наследственный рак
Отягощенный семейный анамнез
У кровных родственников больного был диагностирован рак. В подавляющем большинстве случаев наследственные опухолевые синдромы являются доминантными заболеваниями, т.е. ребенок наследует мутацию от больного родителя с вероятностью 50%.
Часто в одной семье опухоли затрагивают этиологически связанные органы, например молочную железу и яичники
Часто в одной семье опухоли затрагивают этиологически связанные органы, например молочную железу и яичники
Необычно ранний возраст появления рака
У носителей мутаций в генах, ассоциированных с наследственными раками, заболевание случается на 10-15 лет раньше по сравнению со средним возрастом аналогичного спорадического рака
Наличие первично - множественных опухолей
У пациентов с наследственными опухолевыми синдромами часто обнаруживаются опухоли различных локализаций, а также в случае парных органов есть тенденция к двустороннему поражению
Редкие виды опухоли
Опухоли с редкой гистологической структурой или возникающие в необычном органе, например рак молочной железы у мужчин
Что делать, если у Вас обнаружили мутацию, обуславливающую высокий риск рака?
Онкологические заболевания хорошо поддаются лечению, если их удается выявить на самых ранних стадиях.
Для многих наследственных опухолевых синдромов разработаны регулярные скрининговые обследования, позволяющие вовремя диагностировать рак.
Некоторым пациентам может быть показано профилактическое хирургическое вмешательство
Для многих наследственных опухолевых синдромов разработаны регулярные скрининговые обследования, позволяющие вовремя диагностировать рак.
Некоторым пациентам может быть показано профилактическое хирургическое вмешательство