Информация о носительстве мутации у здорового человека означает высокий риск развития рака в течение жизни и помогает определить диагностические мероприятия для своевременного обнаружения опухоли.

Информация о носительстве мутации в гене, ассоциированном с развитием наследственного рака у пациента с опухолью, определяет тактику эффективного лечения.

ДНК опухолевых клеток содержит генетические изменения, ускоряющие их рост по сравнению со здоровыми клетками. Эти генетические изменения (мутации), выявленные путем секвенирования ДНК, в настоящее время являются мишенью новых методов лечения (так называемой "таргетной терапии"), направленных на селективное уничтожение раковых клеток.

Генетическое исследование опухолевой ткани также позволяет уточнить диагноз, определить прогноз заболевания и проводить мониторинг эффективности терапии.