+7(831) 419-27-44, 436-60-45

НАСЛЕДСТВЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ

Наследственные нарушения обмена веществ (НБО) - группа болезней, в которой нормальные метаболические процессы в тканях нарушены, чаще всего, из-за отсутствия или недостаточности определённого фермента, и, как следствие, патологического накопления веществ, обладающих токсическим действием или нарушающих способность синтеза других жизненно важных соединений.

Что дает генетическое исследование?

-1-

Завершение
диагностического поиска

Точный молекулярно-генетический анализ позволяет не проводить дальнейшие диагностические исследования и спрогнозировать реабилитационный потенциал пациента.

-2-

Подбор правильного
лечения

Часть заболеваний из этой группы имеет патогенетическое лечение, позволяющее избежать или значительно замедлить прогрессирование неврологической симптоматики.

-3-

Выявление риска передачи
заболевания по наследству

Благодаря генетической диагностике можно просчитать риск заболевания в последующих поколениях и избежать повторных случаев в семье

Показания к проведению исследования

Необъяснимое отставание умственного,
двигательного развития, судороги

Повышенный уровень определенных метаболитов в крови или моче (например, при исследованиях мочи на органические ацидурии или крови с помощью тандемной масс-спектрометрии)

Необычный запах мочи или пота,
в частности во время острого заболевания

Интермиттирующие эпизоды необъяснимой рвоты,
ацидоза, нарушений психики, кома

Гепатомегалия

Почечные камни